Еще один белорусский ребенок — София Жагунь из Ляховичей — получит препарат Zolgensma, который должен остановить прогрессирование неизлечимого генетического заболевания — СМА 1 типа. «Случилось то, чего мы с вами так долго ждали. Сонечка будет жить», — написала в Instagram ее мама Юлия. 28 декабря она узнала, что ее дочка выиграла самый дорогой в мире генный препарат, который даст ей шанс на жизнь.
София Жагунь родилась 14 ноября 2019-го, сейчас ей чуть больше года.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
В феврале ее мама Юлия Грикель рассказывала TUT.BY историю своей малышки.
Что с дочкой что-то не так, стало понятно, когда Софии исполнился месяц. На плановом приеме невролог ничего не обнаружила, хотя Юлия видела: ребенок совсем не держит голову, почти не шевелит ногами.
— Мы стали бить тревогу, — рассказывала молодая мама. — Пошли на платный прием к неврологу в Барановичах. Врач сказала, что у дочки практически нет рефлексов, и направила в стационар.
После Юлия с дочкой отправились в республиканский центр «Мать и дитя», в котором у них взяли генетический анализ. Он подтвердил диагноз, который предполагали врачи в Барановичах: спинальная мышечная атрофия первого типа.
Это наследственное нейромышечное заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы, и люди сперва теряют способность двигаться, а после дышать и глотать.
На данный момент в мире существует несколько препаратов, способных остановить развитие болезни. Но ни один из них в Беларуси не доступен, хотя в лечении нуждаются более 80 детей и 60 взрослых.
На протяжении года семья Софии Жагунь вела сбор на препарат Zolgensma. Его коммерческая стоимость — более 2 миллионов долларов. Один укол, сделанный вовремя (как правило, до двух лет, пока в организме ребенка не наступило необратимых последствий), способен остановить развитие болезни.
Параллельно родители Софии подали заявку на участие дочки в международной глобальной программе управляемого доступа к генной терапии AVXS-101. Лотерею проводит компания-производитель препарата, которая случайным образом определяет пациента с бесплатным доступом в Zolgensma. В этот раз удача выбрала Софию Жагунь из Беларуси.
— Родные наши, я пишу и плачу, наконец-то случилось чудо! Наш сбор закрыт. Позвонила врач и сказала, что Сонечка выиграла Zolgensma в лотерею, — пишет в Instagram Юлия Грикель. — Я не могу сейчас передать всего того, что я хочу сказать, меня переполняют эмоции… Руки трясутся, слезы счастья текут по щекам… Наконец-то… Мы так долго этого ждали.
До настоящего времени только один ребенок в Беларуси получил Zolgensma в Беларуси. Это Даша Шепетовская из Новополоцка, которая также выиграла препарат в лотерею компании-производителя. 17 декабря ей ввели препарат в РНПЦ «Мать и дитя». Это стало первым в истории страны случаем.
Самолёты над Слуцком - что за они? Фото и подробности
Наверняка вы видели легкомоторный самолёт, который в ясную погоду примерно в одно и то же время пролетает над Слуцком. Что это за машина и чья она? Куда она летит? И как выглядит наш город с его борта?
Как Слуцкий РОВД участвует в обеспечении продовольственной безопасности
По материалам подразделения БЭП Слуцкого РОВД возбуждено уголовное дело в отношении механизатора сельхозорганизации, который присвоил 1 700 л дизтоплива.
Как в этом годы выглядят «скульптуры» из соломы в Слуцком районе. Обновлено
На прошлой неделе и в преддверии Дожинок разные хозяйства в Слуцком районе начали устанавливать композиции из тюков и рулонов соломы. В год 80-летия Победы часть из них посвящена военной тематике.
Хирург в детской поликлинике Слуцка будет — ответ Миноблисполкома
Случчанин Михаил поделился с нами результатами своего обращения в Министерство здравоохранения по факту отсутствия врача-хирурга в детской поликлинике.
В Слуцке прошла районная педагогическая конференция. Фото и подробности
Система образования Слуцкого района полностью готова к новому учебному году 2025/2026. Об этом заявила заместитель председателя Слуцкого райисполкома Наталья Викентьевна Чернушевич.