Еще один белорусский ребенок — София Жагунь из Ляховичей — получит препарат Zolgensma, который должен остановить прогрессирование неизлечимого генетического заболевания — СМА 1 типа. «Случилось то, чего мы с вами так долго ждали. Сонечка будет жить», — написала в Instagram ее мама Юлия. 28 декабря она узнала, что ее дочка выиграла самый дорогой в мире генный препарат, который даст ей шанс на жизнь.
София Жагунь родилась 14 ноября 2019-го, сейчас ей чуть больше года.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
В феврале ее мама Юлия Грикель рассказывала TUT.BY историю своей малышки.
Что с дочкой что-то не так, стало понятно, когда Софии исполнился месяц. На плановом приеме невролог ничего не обнаружила, хотя Юлия видела: ребенок совсем не держит голову, почти не шевелит ногами.
— Мы стали бить тревогу, — рассказывала молодая мама. — Пошли на платный прием к неврологу в Барановичах. Врач сказала, что у дочки практически нет рефлексов, и направила в стационар.
После Юлия с дочкой отправились в республиканский центр «Мать и дитя», в котором у них взяли генетический анализ. Он подтвердил диагноз, который предполагали врачи в Барановичах: спинальная мышечная атрофия первого типа.
Это наследственное нейромышечное заболевание, при котором постепенно атрофируются мышцы, и люди сперва теряют способность двигаться, а после дышать и глотать.
На данный момент в мире существует несколько препаратов, способных остановить развитие болезни. Но ни один из них в Беларуси не доступен, хотя в лечении нуждаются более 80 детей и 60 взрослых.
На протяжении года семья Софии Жагунь вела сбор на препарат Zolgensma. Его коммерческая стоимость — более 2 миллионов долларов. Один укол, сделанный вовремя (как правило, до двух лет, пока в организме ребенка не наступило необратимых последствий), способен остановить развитие болезни.
Параллельно родители Софии подали заявку на участие дочки в международной глобальной программе управляемого доступа к генной терапии AVXS-101. Лотерею проводит компания-производитель препарата, которая случайным образом определяет пациента с бесплатным доступом в Zolgensma. В этот раз удача выбрала Софию Жагунь из Беларуси.
— Родные наши, я пишу и плачу, наконец-то случилось чудо! Наш сбор закрыт. Позвонила врач и сказала, что Сонечка выиграла Zolgensma в лотерею, — пишет в Instagram Юлия Грикель. — Я не могу сейчас передать всего того, что я хочу сказать, меня переполняют эмоции… Руки трясутся, слезы счастья текут по щекам… Наконец-то… Мы так долго этого ждали.
До настоящего времени только один ребенок в Беларуси получил Zolgensma в Беларуси. Это Даша Шепетовская из Новополоцка, которая также выиграла препарат в лотерею компании-производителя. 17 декабря ей ввели препарат в РНПЦ «Мать и дитя». Это стало первым в истории страны случаем.
В Беларуси хотят повернуть русло реки ради ее спасения
В Беларуси начали масштабный экологический проект по восстановлению природного русла реки Наревка.
Когда откроют спортплощадки на Магистральной в Слуцке: что известно
Новые спортивные площадки в границах улиц Магистральная, Василя Витки и Ивановского уже построены, но приступить к тренировкам пока нельзя — объект ещё не введён в эксплуатацию. Когда это произойдёт и что сейчас известно.
В Слуцке появилась Аллея строителей. Новое место для прогулок открыли на набережной
7 августа в Слуцке торжественно открыли новую зону отдыха на набережной. Открытие приурочено к профессиональному празднику — Дню строителя.
В документе учтены общественные предложения и приняты меры по повышению безопасности на дорогах.
ДТП с мотоциклистом на трассе Р-43: водитель госпитализирован
ДТП произошло около 17:20 на 339-м километре автодороги Р-43 в Слуцком районе.