«Страшно, когда не знаешь, чем накормить ребенка» — мама Маруси Ковалени с фенилкетонурией

Одна «сломанная» хромосома в организме человека может натворить столько бед, что, если вовремя ее не заметить, внешне здоровый новорожденный уже через несколько месяцев будет существенно отставать в развитии от своих сверстников.

Игнорирование характерной симптоматики позже приведет к глубокой инвалидности в следствие поражения центральной нервной системы. Речь идет о фенилкетонурии (ФКУ) — генетическом заболевании, при котором печень из-за недостаточности ферментов утрачивает способность расщепления аминокислоты под названием фениланин, содержащейся в животных и растительных белках. Единственным выходом для людей с таким диагнозом является пожизненное соблюдение безбелковой диеты. Как наладить жизнь без белка, из чего состоит рацион ребенка, больного фенилкетонурией и сколько стоит здоровое питание, МЛЫН.BY разбирался на примере семьи из деревни Сороги Слуцкого района.

Коварная ФКУ

Впервые фенилкетонурия была описана в 1934 году. По наблюдениям медиков, на 10 тысяч детей на свет появлялся один ребенок — носитель поврежденной хромосомы.

Современная статистика приводит и другие цифры: например, в Финляндии ФКУ диагностируют у 1 на 100 тысяч, в Турции этот показатель отличается в разы — 1 случай на 4 тысячи. Есть данные, что в отдельных провинциях Китая 10% новорожденных — носители «сломанной» хромосомы. А это значит, что огромное количество детей мира нуждаются в существенной коррекции рациона как единственном спасении от страшных осложнений, вызываемых накоплением фениланина в органах и тканях.

Примечательно, что в раннем возрасте ФКУ внешне мало проявляет себя. Дерматиты, незначительные пищеварительные проблемы, потливость и изменение запаха мочи, некоторая вялость ребенка из-за поступления в организм грудного молока или молочных смесей могут быть признаками многих других заболеваний. А потому единственным достоверным источником информации, на основании которого и ставится диагноз, является анализ крови, в частности, проверка концентрации фениланина. Педиатры и генетики начинают бить тревогу, если показатель превышает норму.

Чем же так опасна фенилкетонурия, и к каким осложнениям может привести нарушение безбелковой диеты?

Уже к первому году жизни у детей с неправильным питанием наблюдается существенное снижение двигательной активности, порой они не сидят и не пытаются ползать, есть проблемы с прорезыванием зубов. Позже к ним добавляются задержка умственного развития и нарушение речи. При ФКУ III степени (самой сложной) иногда диагностируются микроцефалия и глубокая олигофрения.

И во всем виноват белок, который бесконтрольно поступает в растущий организм и постепенно отравляет его…

Источник жизни — в железной банке

Для новорожденных, детей младшего и старшего школьного возраста, а также в качестве поддерживающего питания для взрослых больных фенилкетонурией разрабатываются специальные безбелковые смеси, главным компонентом которых являются аминокислоты. В обычной жизни мы их получаем из продуктов, содержащих белки. Больной же организм синтезировать аминокислоты не в состоянии, а потому источник жизни для людей с ФКУ в прямом смысле находится в железной банке со специальным питанием.

В Беларуси более 300 детей в возрасте до 18 лет получают смесь по назначению врача, отпуск ее ведется через аптечную сеть. Взрослым же больным фенилкетонаруей приходится решать проблему обеспечения специальным питанием самостоятельно. И это очень непросто, ведь стоимость одной банки смеси достигает 100 рублей. В месяц их может уходить до 7 штук, и это, не считая остальных продуктов, из которых состоит безбелковый рацион.

Именно по этой причине многим приходится нарушать диету, поддерживая организм лекарственными препаратами для расщепления белков.

«Родилась крепкой девочкой…»

Чтобы узнать, как живет семья с ребенком, у которого в карточке значится ФКУ, едем в деревню Сороги Слуцкого района. Правда, не с пустыми руками, а с набором безбелковых продуктов питания от Научно-практического центра по продовольствию Национальной академии наук (об их производстве мы расскажем в другой публикации).

На пороге дома встречает мама Ольга Коваленя и ее семилетняя Маруся — активная и очень обаятельная девочка с длинными ресницами и густой косой.

— Я всегда знала, что у меня родится дочь и я назову ее Машей, Марусей, — рассказывает Ольга. — До выхода в декретный отпуск я работала мастером на одном из предприятий, беременность проходила нормально и о том, что у меня появится ребенок с фенилкетонурией, я и подозревать не могла. Более того, об этой болезни до постановки диагноза даже не слышала. Рожала я в Слуцком родильном доме, анализ крови взяли на третий день. А результат пришел из Минска через две недели.

Марусе было три недельки, когда повторное обследование ей назначили в Республиканском центре «Мать и дитя». Когда диагноз подтвердился снова, девочка стала получать специальное лечение.

— Она все время вела себя беспокойно, часто плакала, и я поначалу пыталась все списать на обычные колики, — делится Ольга. — Однако так ее организм реагировал на молочную смесь. К вечеру и вообще случались резкие приступы рвоты. Поэтому я очень переживала и усиленно искала причину этих проблем. Один из проведенных анализов на содержание фениланина в крови показал его превышение более чем в 15 раз. Так что нужны были срочные меры.

Выписывались мама с маленькой дочкой из центра с почти нормальным показателем, имея в качестве основного питания смесь «NAN» и поддерживающие лекарственные препараты.

— Генетики рассчитали нам рацион вплоть до граммов, и пока Маруся была младенцем с питанием не возникало особых проблем, — замечает женщина. — Более сложный период начинается тогда, когда ребенок нуждается в прикорме, а ты не знаешь, что и в каком количестве ему дать, чтобы не навредить.

С этой целью Ольга, как очень ответственная мама, перечитала массу имеющейся литературы, попыталась наладить контакт с родительским сообществом, дети которых имеют аналогичное заболевание.

— Люди в этой ситуации ведут себя по-разному. Но часто не хотят идти на контакт, пытаясь изолироваться от общества, — рассказывает мама. — А ведь от прогрессивных родителей, в том числе из России и Украины, через специальные группы получаешь массу полезной информации. Люди рассказывают и о новых видах продуктов, и об успехах в развитии своих детей, и о новинках в медицине. Все это вдохновляет и заставляет двигаться дальше, веря, что у наших деток все будет хорошо. Кстати, в Беларуси в последние годы также активизировалось родительское сообщество, а объединила единомышленников Юлия Артюх, которая растит ребенка с ФКУ. Благодаря этой общественной организации, мы не только узнаём много нового, но и получаем возможность участия в различных программах в том числе с целью дополнительного обследования детей.

«Раньше за продуктами ездила в Польшу»

Самым сложным для родителей подрастающих детей с фенилкетонурией является не просто организовать правильное питание, но настроить ребенка на то, что другие продукты с общего стола могут быть для него опасны. Многие даже рассказывают страшилки о том, когда на холодильник приходится устанавливать замки, ведь, оставшись без присмотра, малыш может продегустировать колбасу или попить обычного молока.

— Мне с Марусей в этом плане повезло, — говорит Ольга. — Она всегда помнила о том, что есть ее еда. И даже когда видела на тарелках других что-то привлекающее внимание, всегда спрашивала можно ли ей попробовать. Или просила приготовить похожее.

С этой целью Ольга начала экспериментировать: готовила омлет с заменителем яйца, мороженое — из специального молока с ягодами, тортики — на основе муки без глютена и растительных сливок. Порция дочери обязательно взвешивалась и дозировалась.

— Чтобы купить многие продукты без содержания белка, приходилось ездить в Польшу, — рассказывает мама. — Сыры, макароны, молочные коктейли, сухие завтраки, хлебцы, вафли и даже безбелковые сосиски — все везла из-за границы. Сейчас больше подобного товара стало у нас. Правда, в Слуцке купить его невозможно, поэтому ездим в Солигорск, Минск или заказываем в интернете.

Довольна Ольга, что белорусские производители выпускают консервы и сосиски для больных с ФКУ, наконец в магазинах появилась отечественная безбелковая бакалея. А вот цены на линейку особенных продуктов кусаются. Например, пачка макаронных изделий весом 250 г обходится от 6 до 15 рублей, маленькая упаковка польского сыра тянет почти на 20 руб., не говоря уже о десертах. Так что здоровое питание — удовольствие не из дешевых.

В школе — спецменю

Маленькая Маруся никогда не была изолирована об общества. Она посещала детский садик, в 2020-м году пошла в школу.

— С технологами отдела образования мы разработали ей меню, которое состоит в основном из овощей и безбелковых каш и макаронов, — делится Ольга. — Так что проблем с питанием в детских учреждениях не возникло. На попытки угостить Марусю чем-нибудь вкусненьким она научилась отвечать, что ей это есть нельзя. Бывает, что домой приносит какие-то сладости, чтобы показать их мне. Но без разрешения никогда не станет пробовать. И в этом наше спасение.

Что касается учебы, то в школу девочка пошла, зная цифры и буквы. Успевает по всем предметам неплохо, любит рисовать и уже даже придумала, кем станет в будущем.

— Я хочу стать доктором, чтобы вылечить сердце моей бабушки, — серьезно говорит малышка.

И в этот момент верится, что все у нее получится, ведь и близкие, и она сама делают все, чтобы не дать шансов коварной болезни.

Автор статьи: Елена Харевич
Автор фото: Елена Таборко